5q31/5q33

Мієлодиспластичні синдроми (МДС) і мієлопроліферативні розлади пов’язані з дерегуляцією продукції мієлоїдних клітин. Згідно з класифікацією ВООЗ (2008 р.), цитогенетичні аберації спостерігаються приблизно в 50% випадків МДС. Найпоширенішими абераціями є 5q-, 7/7q-, трисомія 8, del(20q) і inv(3) або t(3;3).

Синдром 5q визначається як первинний МДС з del(5q) як єдиною аномалією каріотипу. Описано дві різні критичні області; одна розташована на 5q31 і містить гени EGR1 і CDC25C; більш дистальна область на 5q32-q33 містить RPS14, який був ідентифікований як причинний ген для синдрому 5q.