MLL

Було показано, що ряд рецидивуючих хромосомних аномалій мають прогностичне значення при гострій лімфобластній лейкемії (ГЛЛ), особливо при В-попереднику ГЛЛ. Деякі хромосомні аномалії, такі як висока гіпердиплоїдія та злиття TEL-AML1, пов’язані з більш позитивними результатами, тоді як інші, включаючи t(9;22), перегрупування гена KMT2A (11q23) і внутрішньохромосомну ампліфікацію AML1 (iAMP21), асоціюються з гіршим прогнозом.

Хромосомні перебудови за участю гена KMT2A людини періодично асоціюються з фенотипом захворювання гострих лейкемій. Ідентифікація перебудов гена KMT2A необхідна для швидкого прийняття клінічних рішень, які призводять до конкретних схем терапії. Також спостерігалася ампліфікація KMT2A при мієлодиспластичному синдромі та гострій мієлоїдній лейкемії, а також виявлено подібність транскрипції між ампліфікованим KMT2A та KMT2A реорганізованій лейкемії.