XL ATM/11cen

Прогноз і клінічний перебіг хронічної лімфоїдної лейкемії (ХЛЛ) неоднорідні. Звичайним цитогенетичним методам при ХЛЛ перешкоджає низький мітотичний індекс неопластичних клітин. Впровадження інтерфазної цитогенетики з використанням флуоресцентної гібридизації in situ (FISH) значно підвищує чутливість цитогенетичних аналізів. За допомогою FISH аномалії можна виявити у понад 80% пацієнтів за допомогою панелі з 4 зондами для виявлення трисомії 12q13-15 і делецій 13q14, 17p13 і 11q22-23. Ще 10% пацієнтів може бути показано дослідження делеції 6q21, транслокації 14q32 і часткову трисомій 3q або 8q.

Делеції хромосоми 11q22.3-23.1, що включають локус ATM (“мутантний при атаксії-телеангіектазії”), детектуються під час діагностики в 15-20% випадків В-клітинної ХЛЛ і пов’язані з більш агресивним захворюванням.

Діагностична важливість:

• Хронічна лімфоїдна лейкемія (ХЛЛ)