21q22

Числові аберації аутосом 13, 18, 21 і статевих хромосом X і Y зумовлюють 95% вроджених вад у новонароджених. FISH, застосований до некультивованих амніоцитів, забезпечує ідентифікацію цих аберацій набагато швидше, ніж звичайний аналіз хромосом. Стандартом стало надання попередніх результатів для виявлення аномалій менш ніж за 12 годин.

Було показано, що дуплікації хромосомних регіонів 21q22.13-q22.2 визначають найменшу область, причетну до виникнення синдрому Дауна.