FOXO1

Рабдоміосаркома (РМС) є відносно рідкісним видом раку, але це найпоширеніша саркома м’яких тканин у дітей та підлітків. Гістопатологічна класифікація включає кілька підтипів: ембріональна рабдоміосаркома (ЕРМС) і альвеолярна рабдоміосаркома (АРМС) є найпоширенішими варіантами в порядку частоти їх виникнення.

АРМС асоціюється з гіршим прогнозом і характеризується двома реципрокними транслокаціями t(2;13)(q35;q14) і t(1;13) (p36;q14), які зачіпають ген FOXO1 і PAX3 або PAX7 відповідно приблизно у 80% випадків. Результатом є злиття ДНК-зв’язуючого домену PAX з транскрипційно активним доменом FOXO1, що створює високопотужний химерний активатор для цільових генів PAX. Пацієнти, які мають злиття FOXO1-PAX3/7, мають нижчу виживаність без подій порівняно з пацієнтами без транслокації, що свідчить про те, що молекулярний статус у РМС надає цінну прогностичну інформацію.