Діагностика лейкемії

Захворювання

Лейкемія (лейкоз) – один із найпоширеніших типів раку у світі. Щорічно виявляється 250 000 нових хворих. Захворювання супроводжується розмноженням аномальних клітин крові, внаслідок чого кількість здорових клітин зменшується, що призводить до кровотеч, розвитку інфекційних хвороб та анемії.

Типи

Лейкемія – це група онкологічних захворювань різного походження. Найпоширенішими є чотири типи:

  • – гостра лімфобластна лейкемія – acute lymphoblastic leukemia (ALL)
  • – гостра мієлоїдна лейкемія – acute myeloid leukemia (AML)
  • – хронічна лімфоцитарна лейкемія – chronic lymphocytic leukemia (CLL)
  • – хронічна мієлоїдна лейкемія – chronic myeloid leukemia (CML)

Крім цих типів існує велика кількість інших, але менш поширених типів лейкемії.

Форми

Гостра і хронічна форми різних захворювань зазвичай переходять одна в одну, але цього ніколи не відбувається при лейкемії. Гостра форма не може перейти у хронічну, а хронічна не може загостритись. Такі назви використовують тільки для зручності.

При гострих формах лейкемії клітини крові мають обидві властивості злоякісних пухлин – і неконтрольоване розмноження, і втрата здатності диференціюватись. При хронічних формах здатність диференціюватись зберігається та поєднується із неконтрольованим розмноженням.

Хромосомні перебудови

Деякі типи лейкемій пов’язані із хромосомними перебудовами – транслокаціями, внаслідок яких утворюються так звані “химерні” транскрипти, з яких організм синтезує білки, які виконують свої функції інакше, ніж у здорової людини. Це призводить до неконтрольованого розмноження клітин крові та втрати здатності диференціюватись.

Найпоширеніші типи транслокацій та пов’язані з ними типи лейкемій:

ТранслокаціяХимерний генДіагнозЧастота
t(8;21)(q22;q22) AML1-ETO (RUNX1-RUNX1T)Гостра мієлоїдна лейкемія - Acute myeloid leukemia (AML)8%
t(1;19)(q23;p13)
TCF3/PBX1Пре-В-клітинний гострий лімфобластний лейкоз - Precursor-B-ALL3-5%
t(4;11)(q21;q23) MLL-AF4Пре-В-клітинний гострий лімфобластний лейкоз - Precursor-B-ALL5%
t(12;21)(p13;q22)
TEL-AML1Пре-В-клітинний гострий лімфобластний лейкоз - Precursor-B-ALL25%
Inv(16) (p13q22) CBFB-MYH11 Гостра мієлоїдна лейкемія - Acute myeloid leukemia (AML) 8-9%
t(15;17)(q22;q21)
PML-RARA bcr1, bcr2, bcr3Гострий промієлоцитарний лейкоз - Acute Promyelocytic Leukemia (APL)95%
t(9;22)(q34:q11) Minor BCR-ABL1 (p190)Гостра лімфобластна лейкемія - Acute Lymphoblastic Leukaemia (ALL)
чи
Хронічна мієлоїдна лейкемія - Chronic Myeloid Leukemia (CML) 		5% (діти)
5-50%(дорослі)
t(9;22)(q34:q11)
Micro BCR-ABL1 (p230)Гостра лімфобластна лейкемія - Acute Lymphoblastic Leukaemia (ALL)
чи
Хронічна мієлоїдна лейкемія - Chronic Myeloid Leukemia (CML) 		1-3%
t(9;22)(q34:q11)BCR-ABL1 (p210)Гостра лімфобластна лейкемія - Acute Lymphoblastic Leukaemia (ALL)
чи
Хронічна мієлоїдна лейкемія - Chronic Myeloid Leukemia (CML) 		95%
Використовується для визначення молекулярної відповіді (MR-molecular response) для пацієнтів, що проходять лікування.

ПЛР-набори для мутацій:

  • c-KIT D816V Mutation Detection Kit

  • FIP1L1-PDGFRA Detection Kit

  • MPL W515A/L/R/K Detection Kit

  • FLT3 D835Y Mutatin Detection Kit

  • WT1 Expression Analysis Kit

  • NPM1 (MutA,B,C&D) Mutation Detection Kit

Showing all 2 results