BCR-ABL t(9;22)

Перебудова t(9;22)(q34.1;q11.2) спостерігаються приблизно у 90% дорослих з хронічною мієлоїдною лейкемією (ХМЛ) і приблизно у 25% дорослих з гострою лімфобластною лейкемією (ГЛЛ). Наявність злиття BCR-ABL1 має важливе діагностичне та прогностичне значення при різних гематологічних захворюваннях. Така перебудова характеризуються наявністю філадельфійської (Ph) хромосоми. Ця транслокація часто призводить до химерного гена злиття BCR/ABL1 на похідній 22-й хромосомі. Продуктом цього гена є білок BCR/ABL1 з аномальною активністю тирозинкінази.

Лікування мезилатом іматинібу, спрямоване на активність тирозинкінази BCR/ABL і це стало основним шляхом для лікування ХМЛ, стромальних пухлин шлунково-кишкового тракту та інших видів раку.

Клінічне значення

• Хронічна мієлоїдна лейкемія (ХМЛ)
• Мієлопроліферативні новоутворення (МПН)
• Гостра лімфобластна лейкемія (ГЛЛ)
• Гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ)