XL TP53/17cen

Ген TP53 розташований на 17p13.1 і кодує фактор транскрипції. Цей білок функціонує як супресор пухлини, активуючи експресію генів, які регулюють клітинну проліферацію та апоптоз, і пригнічують клітинний ріст. Делеція гена TP53 призводить до втрати його активності пригнічення пухлини. Наявність як точкової мутації, так і делеції в TP53 має значний негативний вплив на загальну виживаність при гематологічних злоякісних пухлинах. При множинній мієломі делеція TP53 виявляється у 33,8% вперше діагностованих пацієнтів, а під час рецидиву спостерігається ще більша частота (54,5%). При гострому мієлоїдному лейкозі (ГМЛ) зміни TP53 спостерігаються у 13% пацієнтів, при цьому 5% мають SNP та делеції, а 1% мають лише делеції. При мієлодиспластичному синдромі (МДС) зміни TP53 виявляються в 7% випадків, включаючи 1% з SNP та делеціями та 1% лише з делеціями. При ГЛМ та МДС зміни TP53 і делеція 17p пов’язані зі складним каріотипом, поганою відповіддю на лікування та зниженням виживаності. При МДС навіть делеція TP53 без SNP в другому алелі має значний негативний вплив на загальну виживаність.

Діагностична важливість:

• Множинна мієлома та плазматичні неоплазми (ММ)
• Гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ)
• Мієлодиспластичний синдром (МДС)
• Хронічна лімфоїдна лейкемія (ХЛЛ)
• Хронічна мієлоїдна лейкемія (ХМЛ)