t(14;20) IGH/MAFB

Найбільш частими первинними аномаліями при множинній мієломі (ММ) є трисомії непарних хромосом або транслокації, що включають локус гена важкого ланцюга імуноглобуліну (IGH). Найпоширенішими транслокаціями IGH, асоційованими з ММ, є t(11;14), t(4;14), t(6;14), t(14;16) і t(14;20)/. Наслідком цих перебудов є дисрегуляція генів, розташованих поруч із енхансерами транскрипції в локусі IGH. Прогноз і стратифікація ризику сильно залежать від виявлення та інтерпретації цитогенетичних первинних аномалій. t(14;16) і t(14;20) розглядаються як високий ризик, t(4;14) як проміжний ризик, а t(6;14) і t(11;14) як стандартний ризик цитогенетичних відхилень у пацієнтів з ММ на основі дослідження методом FISH. Вторинні аберації також впливають на результат.

Навіть якщо це пов’язано з поганим прогнозом при ММ, випадки моноклональної гаммопатії невизначеного значення/тліючої множинної мієломи (MGUS/SMM), що характеризується t(14;20), можуть бути стабільні до прогресування роками, тоді як випадки MGUS/SMM із t(4) ;14) і t(14;16) демонструють вищу швидкість прогресування. Повторна t(14;20) призводить до ектопічної експресії основного фактора транскрипції MAFB, який відіграє важливу роль у специфічно-лініному кровотворенні.