t(4;14) FGFR3/IGH

Ген FGFR3 розташований в хромосомному регіоні 4p16.3, а IGH – в 14q32.33. FGFR3 кодує рецепторну тирозинкіназу, яка регулює низхідний сигнальний ланцюг після зв’язування ліганду. Злиття кількох партнерських генів (включаючи IGH), яке часто зустрічається при множинній мієломі (ММ), може призвести до ліганд-незалежної активації тирозинкінази отриманого злитого білка FGFR3. Транслокації FGFR3/IGH спостерігаються приблизно у 15-20% пацієнтів з ММ. Пацієнти з транслокацією FGFR3/IGH мають загальний поганий прогноз, який лише частково полегшується застосуванням нових препаратів бортезомібу та леналідоміду.

Клінічне значення:

• Множинна мієлома (ММ)
• Плазмоклітинні новоутворення (ПН)