t(11;14) MYEOV/IGH

Мантійно-літинна лімфома (МКЛ) — це В-клітинна неходжкінська лімфома (НХЛ) з агресивним клінічним перебігом. Вона генетично характеризується t(11;14)(q13;q32), яка присутня приблизно у 95% пацієнтів з МКЛ. З меншою частотою t(11;14) також виявляється при В-клітинній пролімфоцитарній лейкемії, мієломі та хронічній лімфоїдній лейкемії.

Транслокація індукує надмірну експресію CCND1, яка зазвичай не виявляється в В-лімфоцитах. CCND1 є основним гравцем у регуляції клітинного циклу та бере участь у переході G1/S-фази. Онкогенний потенціал надмірної експресії CCND1 пов’язаний з його роллю в клітинному циклі, а також з іншими механізмами, не пов’язаними з клітинним циклом, такими як підвищена геномна нестабільність і виживання клітин. t(11;14) розглядається як первинна подія, за якою часто слідують вторинні хромосомні зміни.

При множинній мієломі (ММ) t(11;14) є найпоширенішою транслокацією, яка виявляється за допомогою FISH приблизно у 15-20% усіх пацієнтів з ММ. Звичайна цитогенетика має набагато нижчу чутливість, виявляючи t(11;14) приблизно у 5% пацієнтів з ММ.