t(8;21)

Кілька рецидивуючих збалансованих транслокацій та інверсій, а також їх варіанти, визнані ВООЗ у категорії гострої мієлоїдної лейкемії (ГМЛ) з рецидивуючими генетичними аномаліями. Крім того, кілька цитогенетичних аномалій вважаються ВООЗ достатніми для встановлення діагнозу ГМЛ із ознаками, пов’язаними з мієлодисплазією, якщо присутні 20% або більше бластів крові чи кісткового мозку.

t(8;21)(q21;q22) є найпоширенішою транслокацією при de novo ГМЛ, яка зустрічається приблизно у 20% випадків у дорослих і 40% у дітей. Транслокація зливає RUNX1 з RUNX1T1 для отримання злитого гена RUNX1/RUNX1T1, розташованого на похідній 8 хромосоми. Для цих пацієнтів прогноз після інтенсивної хіміотерапії кращий, ніж для більшості пацієнтів з ГМЛ. Було виявлено невеликі приховані інтерстиціальні вставки, що призводять до перегрупування RUNX1/RUNX1T1, що потребує використання зонда FISH, що охоплює точку розриву, а не фланкуючого зонда розриву.