20q12/20qter

Мієлодиспластичні синдроми (МДС) — це група захворювань гемопоетичних стовбурових клітин, пов’язаних з неефективним гемопоезом і цитопенією периферичної крові. Приблизно 40% випадків МДС прогресують до гострої мієлоїдної лейкемії. Приблизно в 50% випадків МДС de novo спостерігаються цитогенетичні аберації; переважають делеції, рідко зустрічаються транслокації. Рецидивуючими аномаліями є del(5q), моносомія 7, del(7q), del(20q), del(17p) і del(11q).

Делеція регіону 20q спостерігається приблизно у 2% випадків МДС. Пацієнти з del(20q) мають більш сприятливий прогнох порівняно з пацієнтами з додатковими аномаліями. Більшість пацієнтів з del(20q) мають інтерстиціальну делецію між 20q11.2 і 20q13.3. У рідкісних випадках делеція 20q може виникати як ізопохідна хромосоми ider(20q) із втратою p-плеча 20 хромосоми і частковою трисомією решти ділянок на q-плечі.