t(6;11) AFDN/KMT2A

Ген KMT2A (MLL), розташований на 11q23, зазнає перебудов у більшості пацієнтів з гострою лімфобластною лейкемією (ГЛЛ) або гострою мієлоїдною лейкемією (ГМЛ). KMT2A є ядерним білком з активністю метилтрансферази, який бере участь у регуляції цільових генів, необхідних для раннього розвитку та кровотворення. Було виявлено, що він має понад 80 генів-партнерів по злиттю. Найбільш поширеними партнерами транслокації при KMT2A-асоційованому лейкозі є AFF1, MLLT3, MLLT1, MLLT10, ELL і AFDN (MLLT4). Ген MLLT4 (AFDN) розташований на 6q27. Злиття KMT2A-AFDN є результатом транслокацій типу t(6;11)(q27;q23). Найбільш часта точка розриву розташована в інтроні 9 гена KMT2A, що призводить до цієї транслокації.