Синдром Ді Джорджі

22q11.2 делеційний синдром, також відомий як синдром Ді Джорджі, є генетичним захворюванням, спричиненим гемізиготними мікроделеціями в 22 хромосомі (22q11.2). Поширеність у популяції становить 1 на 4000 народжених. Характерний фенотип цього синдрому: серцеві дефекти, імунодефіцит, обмеження росту та когнітивний дефіцит. Мікроделеція зазвичай відбувається в результаті подій мейотичної неалельної гомологічної рекомбінації між низькокопійними повторами, які називаються LCR22 на 22 хромосомі.

Одним із найбільш ретельно досліджених генів у цьому регіоні є фактор транскрипції T-box 1 (Tbx1). Tbx1 є філогенетично консервативним і виконує різноманітні функції під час ембріонального розвитку. Дослідження показали, що Tbx1 є ключовою детермінантою 22q11.2.