Синдром Вольфа-Хішхорна

Синдром Вольфа-Гіршхорна (СВХ) є рідкісним генетичним розладом, що характеризується низкою патологій, включаючи мінімальні діагностичні критерії: характерні риси обличчя (вигляд шолома грецького воїна), вроджену гіпотонію, інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та судоми.

Більшість делецій 4p16 при СВХ виникають de novo, лише в меншості випадків перебудована хромосома успадковується. СВХ – це синдром суміжного гена, пов’язаний з гаплонедостатністю кількох тісно пов’язаних генів. Тяжкість клінічних проявів залежить від кількості ураженого генетичного матеріалу.
Виявлено два критичн регіони СВХ (КРСВХ). Класичний КРСВХ1, що охоплює 165 кб на 4p16.3 хромосоми, включає гени NSD2 (білок 2 домену SET, що зв’язує ядерний рецептор) і NELFA (член комплексу фактора негативної елонгації А). КРСВХ2 був визначений на основі ідентифікації пацієнтів з атиповими формами СВХ, що не показало делеції КРСВХ1. КРСВХ2 розташований дистально від КРСВХ1, частково включаючи ген NSD2, але виключаючи NELFA.