Синдром Котячого крику

Назва синдром Котячого крику (СКК), або синдрому 5p-мінус, відноситься до основної характерної клінічної ознаки в ранньому дитинстві. Тяжкість інших симптомів, таких як мікроцефалія, розумова відсталість, затримка розвитку, черепно-лицеві прояви та інші аномалії, можуть сильно відрізнятися в окремих випадках.

СКК є досить частим мікроделеційним синдромом із захворюваністю приблизно від 1:15 000 до 1:50 000 новонароджених. Більшість пацієнтів мають термінальну делецію короткого плеча 5 хромосоми з точками розриву в діапазоні від 5p13 до 5p15.2 з розміром до 40 Мб. Більшість делецій 5p виникають de novo, ймовірно, під час сперматогенезу. Точки зупину не визначені чітко та відрізняються між випадками СКК. Лише у кількох пацієнтів є інтерстиціальна делеція, транслокації або інші менш поширені аберації. Дослідження пацієнтів встановили зв’язок між розміром втраченого регіону та фенотипом СКК і ідентифікували ділянки 5p15.2 і 5p15.3, як відповідальні за дисморфізм, розумову відсталість і котячий крик.