Синдром Вільямс-Бойрена

Синдром Вільямса-Бойрена (СВБ) є синдромом суміжної делеції гена з оцінками поширеності від 1:7 500 до 1:25 000 новонароджених. Фенотип СВБ є складним, залежить від віку та варіює в окремих випадках. Новонароджені мають характерні риси обличчя, подібні до ельфа, з повними щоками, маленькою головою, плоским переніссям, широким лобом, виступаючим відкритим ротом, широким носом і набряком навколо очей і губ. Пацієнти мають широкий спектр особливостей, що впливають на серцево-судинну систему, розвиток і пізнання, зуби, ендокринну систему, шлунково-кишковий тракт, акустичне сприйняття, ніс і горло. Одним із найбільш смертельних і характерних ускладнень є надклапанний стеноз аорти (НСА).

СВБ асоціюється з хромосомною мікроделецією в регіоні 7q11.23. Загальна критична область має розмір приблизно 1,6 Мб і містить більше 20 генів, включаючи ELN (еластин) і LIMK1 (кіназа домену LIM 1). Гаплонедостатність ELN корелює з серцево-судинними проблемами та відповідає за фенотип НСА пацієнтів із СВБ. Делеції в регіоні 7q11.23 є наслідком неалельної гомологічної рекомбінації між повторюваними частинами з низьким вмістом копій, що фланкують видалену область СВБ. Більшість випадків СВБ є спорадичними, лише деякі випадки передаються вертикально.