Синдром Прадера-Віллі/Ангельмана

Синдром Прадера-Віллі(СПВ)/Ангельмана (СА) є складними розладами нервової системи, спричиненими хромосомною делецією генів у регіоні 15q11-q13. У більшості випадків відповідні гени “сплять” у сестринській хромосомі через генетичний імпринтинг. Делеція батьківського сегмента 15q11-q13 призводить до розвитку СПВ, тоді як пацієнти з делецією материнською сегмента страждають на СА. Поширеність захворювання коливається від 1/15 000 до 1/30 000 новонароджених.

Клінічні прояви СПВ характеризуються м’язовою гіпотонією («м’які немовлята»), гіпогонадизмом, затримкою розвитку та когнітивних функцій, гіперфагією та ожирінням. Крім того, можуть спостерігатися проблеми з навчанням і обсесивно-компульсивний розлад. Дисомія 15q11-q13 від одного батька (гени “сплять” через генетичний імпринтинг) або транслокації з розривами в області 15q11-q13 є додатковими механізмами, що призводять до СПВ. Гени, розташовані в цьому регіоні, особливо SNRPN (малий ядерний рибонуклеопротеїновий поліпептид N) і NDN (necdin), вважаються ключовими для розвитку цього захворювання.

Типовими ознаками СА, які спостерігаються, є маленька голова, важка інтелектуальна недостатність і затримка розвитку. Додатковими симптомами є проблеми з розмовою, сном, рівновагою та рухами, а також судомні розлади. Відсутність материнської копії гена UBE3A (убіквітин-протеїнлігази E3A), розташованої в цьому сегменті, є вирішальною для розвитку СА.