X/Y/21

Числові аберації аутосом 13, 18, 21 і статевих хромосом X і Y зумовлюють 95% вроджених вад у новонароджених. FISH, застосований до некультивованих амніоцитів, забезпечує ідентифікацію цих аберацій набагато швидше, ніж звичайний аналіз хромосом. Стандартом стало надання попередніх результатів для виявлення аномалій менш ніж за 12 годин.

Було показано, що дуплікації хромосомних регіонів 21q22.13-q22.2 визначають найменшу область, причетну до виникнення синдрому Дауна.

Повторювані послідовності навколо центромерних ділянок X- та Y-хромосом дозволяють визначити синдром Клайнфельтера (47,XXY), синдром Triple-X (47,XXX), синдром Тернера (45,X0) і 47,XYY. Цей зонд також дозволяє диференціювати чоловічі фетальні клітини від материнських у контамінованих кров’ю зразках амніоцитів.