13/18/21

Числові аберації аутосом 13, 18, 21 і статевих хромосом X і Y зумовлюють 95% вроджених вад у новонароджених. FISH, застосований до некультивованих амніоцитів, забезпечує ідентифікацію цих аберацій набагато швидше, ніж звичайний аналіз хромосом. Стандартом стало надання попередніх результатів для виявлення аномалій менш ніж за 12 годин.

Було показано, що дуплікації хромосомних регіонів 21q22.13-q22.2 визначають найменшу область, причетну до виникнення синдрому Дауна.

Синдром трисомії 13 хромосоми — це рідкісне хромосомне захворювання, при якому вся 13 хромосома або її частина виникає тричі (трисомія). Виходячи з результатів досліджень, було виявлено, що регіон 13q14-13qter критично залучений до синдрому Патау.

Було показано, що більшість ознак синдрому Едвардса пов’язані з подвоєнням ділянки 18q12.3-q22.1. Локус-специфічний зонд для 18q21 дає чіткіші сигнали та забезпечує менш неоднозначні результати порівняно з центромерним зондом для 18 хромосоми.