BCL2

Ген В-клітинної ХЛЛ/лімфоми 2 (BCL2) кодує білок із великого сімейства, який регулює та сприяє запрограмованій смерті клітин (апоптозу), контролюючи проникність мітохондріальної мембрани.

Транслокації гена BCL2 призводять до постійної експресії білка BCL2. BCL2 зазвичай транслокується до гена важкого ланцюга (IGH) імуноглобуліну (Ig) через t(14;18)(q32;q21.3) і рідко до локусів легкого ланцюга Ig (IGK або IGL) через t(2;18)(p11). ;q21.3) або t(18;22)(q21.3;q11)2.
Вважається, що транслокація (t(14;18)(q32.33;q21.33)) спричинена помилкою у функції з’єднання гена IGH, опосередкованою спостереженням, що як IGH, так і BCL2 розташовані поруч один одного в 3D просторі в нормальних В-лімфоцитах. Точка розриву транслокації в кінці сегмента Joining (J) і подальше злиття гена BCL2 з цією областю призводять до того, що ген BCL2 потрапляє під регуляторний контроль тих процесів, які зазвичай беруть участь у підтримці активності гена IGH.

t(14;18) спостерігається у 70-95% випадків фолікулярної лімфоми і 20-30% випадків дифузної великоклітинної B-лімфоми (ДВКВЛ). Наявність транслокації t(14;18) при ДВКВЛ є предиктором результату та має поганий прогностичний ефект. Транслокації BCL2 також були причетні до хронічної B-клітинної лімфопроліферативної хвороби і часто трапляються при хронічній лімфолейкемії (ХЛЛ).