MYCN ампліфікація

Ген MYCN є членом сімейства факторів транскрипції MYC, що складається з c-MYC, MYCN і MYCL. Він має вирішальне значення для ембріонального розвитку, особливо для нервової системи. Високі рівні MYCN виявляють в мозку, сітківці, нейроепітеліальних клітинах, легенях і нирках, що розвиваються.

Експресія MYCN пов’язана з підтримкою здатності до самовідновлення та плюрипотентного статусу стовбурових клітин. Порушення регуляції MYCN сприяє розвитку різних видів дитячих пухлин, включаючи нейробластому, медулобластому, рабдоміосаркому та пухлину Вільмса. MYCN також бере участь у розвитку деяких новоутворень у дорослому віці, таких як рак простати та легенів.

Нейробластома є найпоширенішою позачерепною солідною пухлиною у немовлят. Близько 6% усіх ракових захворювань у дітей спричинені нейробластомами, а у 20-25% пацієнтів з нейробластомою спостерігається ампліфікація гена MYCN. Ампліфікація MYCN є важливим прогностичним маркером для стратифікації ризику при нейробластомі. Як правило, пацієнти з ампліфікацією MYCN мають поганий прогноз.

FISH є цінним інструментом для аналізу стану ампліфікації MYCN. Він виявляє ампліфікацію MYCN на рівні однієї клітини та дозволяє корелювати з морфологічними особливостями клітини.