DDIT3

Гістологічні подібності та підгрупа загальних імуногістохімічних ознак ускладнюють діагностику новоутворень м’яких тканин. Було ідентифіковано декілька структур, що характеризують реципрокні транслокації, і аналізи на основі FISH, призначені для виявлення цих аберацій, стали цінним інструментом у сучасній діагностиці.

Міксоїдна/круглоклітинна ліпосаркома (МКЛС) є найпоширенішою ліпосаркомою з підвищеним ураженням кінцівок. Порівняно з іншими ліпосаркомами МКЛС має більшу схильність до метастазування. Вона характеризується реципрокною транслокацією t(12;16)(q13;p11), яка присутня у 95% випадків. Отриманий злитий білок FUS-DDIT3 має онкогенний потенціал і перешкоджає адипогенній диференціації.

Паралогом FUS із високою гомологією послідовності є РНК-зв’язуючий білок EWS1 (EWSR1). EWSR1 є альтернативним партнером транслокації DDIT3, і отриманий злитий білок EWSR1-DDIT3, що походить від t(12;22)(q13;q12), становить <5% випадків МКЛС. Перебудови DDIT3 дуже специфічні для МКЛС через наявність злитих генів FUS-DDIT3 або EWSR1-DDIT3.