SS18

Синовіальна саркома – це дуже агресивна і відносно рідкісна саркома м’яких тканин. Вона часто розвивається на кінцівках підлітків і молоді і становить близько 10-20% сарком м’яких тканин у цій популяції. Захворювання характеризується збалансованою транслокацією t(X;18), що призводить до внутрішнього злиття «транслокації синовіальної саркоми, 18 хромосома» (SS18) з членами сімейства «синовіальної саркоми, точка розриву X» (SSX), розташованих на Х-хромосомі.

Химерний злитий білок складається майже з повного білка SS18, лише вісім амінокислот відсутні, з карбокси-кінцем SSX1 або SSX2 і в окремих випадках SSX4. Кілька досліджень показали, що химерний білок SS18-SSX взаємодіє з АТФ-залежним комплексом ремоделювання хроматину SWI/SNF, заважаючи його належній функції. Відсутність der(18) у деяких випадках свідчить про те, що він не є обов’язковим для підтримки пухлини.

Як правило, синовіальна саркома демонструє низьку генетичну складність, близько 50% випадків містять t(X;18) як єдину аберацію. Оскільки цитогенетичний аналіз солідних пухлин є складним, FISH є альтернативою для характеристики статусу перебудов SS18-SSX.