FUS

Міксоїдні ліпосаркоми (МЛС) становлять близько 30% ліпосарком і приблизно 10% сарком м’яких тканин у дорослих. Пацієнти з МЛС, у яких спостерігається прогресування до круглоклітинної морфології, мають гірші прогнози.

Найбільш поширеною аберацією при МЛС є транслокація t(12;16)(q13;p11) з частотою близько 95% і значно меншою мірою t(12;22)(q13;q12), при якій FUS не бере участі. Ці реципрокні транслокації призводять до генерації злитих генів FUS-DDIT3 і EWSR1-DDIT3 відповідно.

Оскільки FUS також бере участь у розвитку фіброміксоїдної саркоми низького ступеня злоякісності з транслокацією t(7;16)(q33;p11), перебудови FUS не є високоспецифічними для виявлення МЛС. Людські моделі саркомогенезу припускають, що злитий ген FUS-DDIT3 перешкоджає адипогенній диференціації мезенхімальних стовбурових клітин і тим самим сприяє розвитку ліпосаркоми.