Description
Мутація V617F екзону 14 JAK2 асоційована з 95% випадків СП та близько 50% випадків при діагностуванні у пацієнтів ЕТ та МФ.
Інші соматичні мутації були виявлені у JAK2V617F негативних МПР пацієнтів, включаючи трансмембранну мутацію MPL (рецептора тромбопоетину) у невеликої частини пацієнтів з ІМФ та ЕТ. Також нещодавно у JAK2V617F негативних СП пацієнтів та пацієнтів з ідіопатичним еритроцитозисом було виявлено кластер із чотирьох різних мутацій в екзоні 12 JAK2. Ця група мутацій впливає на амінокислотні залишки F537–E543.
Набір виявляє 10 поширених мутацій екзону 12 гена JAK2:
- N542-E543del
- E543-D544del
- K539L
- H538-K539delinsL
- I540-E543delinsMK
- H538QK539L
- R541-E543delinsK
- F537-K539delinsL
- V536-I546dup11
- F537-I540delinsLV
Для отримання додаткової інформації та замовлення продукції, будь ласка, зверніться до Вашого менеджера БІОНІКС ЛАБ зручним Вам способом
