Description
Набір geneMAP™ SMN1 Exon7/8 Deletion
geneMAP™ SMN1 Exon7/8 Deletion Screening Kit — це набір для скринінгу носіїв та діагностики спінальної м’язової атрофії (SMA).
Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це захворювання центральної нервової системи та є основною генетичною причиною смерті немовлят. Оскільки більшість носіїв мають лише одну копію гена SMN1. Приблизно у 94% пацієнтів зі СМА відсутні обидві копії екзонів 7 і 8 SMN1, що можна виявити за допомогою широко використовуваного молекулярного аналізу. Оскільки частота носійства в популяції висока, тест на носійство для SMA є важливим питанням у генетичному консультуванні.
- Точні результати за допомогою аналізу CNV на основі зонда TaqMan і порівняльного методу Ct
- Автоматичний аналіз за допомогою приладу Biorad CFX96
- Мультиплексна ПЛР
- Кількісна ПЛР
- CE-IVD
Набір для детекції муковісцидозу (Cystic Fibrosis), 18 мутацій, мультиплекс
Муковісцидоз (МВ) є поширеним спадковим захворюванням, що вражає весь організм. МВ з’являється внаслідок мутації в гені CFTR. Можливе замовлення наборів для детекції одної мажорної мутації delta F508.
Набір для детекції мутацій в гені GJB2, вродженої приглуховатості, 10 мутацій, мультиплекс
Вроджена глухота є аутосомно-рецесивним захворюванням. 98% від
мутації, які викликають це захворювання, детектуються в гені коннексину 26 (GJB2). ПЛР-набір може виявити десять мутацій цього гена; 35DelG, 167delT, M34T, L90P, R184P (G>C), V37I, IVS 1+1 G>A, W24X, 312Del і E47X.
Також можливе замовлення наборів на 3 мутації та на одну мутацію 35DelG.
Набори на інші захворювання:
-
FMF Multipleks Real Time PCR Kit (13, 20, 26 мутацій)
-
Y Chromosome Microdeletion Multiplex Real Time PCR Kit (8 та 15 регіонів)
-
Beta Thalassemia Multiplex Real Time PCR Kit (12 мутацій)
-
Hemochromatosis Real Time PCR Kit (2, 3 мутації)
Для отримання додаткової інформації та замовлення продукції, будь ласка, зверніться до Вашого менеджера БІОНІКС ЛАБ зручним Вам способом
